Síndrome de Down

Histórico

John Down foi um médico britânico reconhecido pelo extenso trabalho com crianças com deficiência mental. Descreveu em 1866, pela primeira vez, as características de uma criança com síndrome de Down, utilizando o termo “mongolismo”, por estas apresentarem características similares ao povo da Mongólia.

Só mais tarde, em 1958, o francês Jerome Lejeune descobriu que as pessoas descritas pelo John Langdon Down tinham uma síndrome genética. A anomalia recebe o nome de Síndrome de Down como forma de homenagear John Down.

Síndrome de Down

A Síndrome de Down também é conhecida por trissomia 21. Esta doença é uma doença genética, que ocorre durante a divisão celular do embrião, causada por uma acidente que pode ocorrer no óvulo, no espermatozóide ou após a união dos dois e, em ambas divisões meióticas que provocam alterações cromossómicas.

O número de cromossomas presentes nas células de uma pessoa são 46. No caso da Síndrome de Down há um erro na distribuição e, ao invés de 46, as células recebem 47 cromossomos e este cromossomo a mais liga-se ao par 21. Ocorre quando as crianças nascem com três cromossomas 21.

Tipos de Síndrome de Down

Existem três tipos de anomalias cromóssomicas na Síndrome de Down:

Trissomia simples (padrão):

A pessoa possui 47 cromossomas em todas as células (ocorre em cerca de 95% dos casos). A causa da trissomia simples do cromossoma 21 é a não disjunção cromossómica.

Trissomia por translocação:

O cromossoma 21 está aderido a outro par. Neste caso, embora o indivíduo tenha 46 cromossomas, ele é portador da Síndrome de Down (cerca de 3% dos casos).

Mosaico

A alteração genética compromete apenas parte das células, ou seja, algumas células têm 47 cromossomas e outras 46 cromossomas (ocorre em cerca de 2%).

Os casos de mosaicismo podem originar-se da não disjunção mitótica nas primeiras divisões de um zigoto normal.

Algumas características dos portadores de Síndrome de Down

. Habilidade cognitiva abaixo da média;

. Rosto com contorno achatado;

. Olhos têm uma inclinação lateral para cima;

. Pálpebras estreitas e levemente oblíquas;

. Orelhas pequenas;

. Canais do ouvido são estreitos;

. Boca pequena;

. Fraqueza muscular;

. Pescoço curto;

. Estatura baixa

. As mãos e os pés tendem a ser pequenos e grossos;

. Nos homens o pénis é pequeno;

. Nas mulheres os lábios e o clitóris são pouco desenvolvidos;

. Os homens são estéreis;

. As mulheres têm menstruação, embora não seja regular;

Causas

Idade da mãe;

Risco aproximado de nascimento da criança com Síndrome de Down no caso de mães de diversas idades, que nunca tiveram uma criança com esta Síndrome		Risco aproximado de nascimento da criança com Síndrome de Down no caso de mães de diversas idades, que já tiveram uma criança com esta Síndrome
Idade da mãe ao nascer a criança:	Risco de nascer criança com Síndrome de Down	Idade da mãe ao nascer a criança:	Risco de nascer criança com Síndrome de Down
menos de 35 anos	0,1%	menos de 35 anos	1,0%
de 35 a 39 anos	0,5%	de 35 a 39 anos	1,5%
de 40 a 44 anos	1,5%	de 40 a 44 anos	2,5%
acima de 45 anos	3,5%	acima de 45 anos	4,5%

Métodos de Diagnóse

O diagnóstico é feito através do cariótopo, que é a representação do conjunto de cromossomos de uma célula. O cariótipo é, geralmente, realizado a partir do exame dos leucócitos obtidos a partir de uma pequena amostra de sangue. Somente este exame comprova o cromossoma extra com um número total de 47, como resultante de uma trissomia do cromossoma 21. Também pode ser realizado antes do nascimento, depois da 11º semana.

Métodos que podem contribuir para um aumento do desenvolvimento da criança

. Intervenção precoce na aprendizagem;

. Ambiente familiar estável;

Até ao momento não há cura para a Síndrome de Down, pois é uma anomalia das próprias células.

Infertilidade

Geralmente a comunidade médica considera que um casal é infértil e passível de ser submetido a exames de diagnóstico quando, após um ano de relações sexuais, não consegue procriar, naturalmente sem o uso de nenhum método contraceptivo.

Cerca de 52% dos casos de infertilidade estão associados à mulher. As causas mais comuns são:

- Distúrbios hormonais que impeçam ou dificultem o crescimento e a ovulação;

- Problemas nas trompas de Falópio por infecções cirúrgicas;

- Laqueação das trompas;

- Muco cervical que impede a passagem dos espermatozóides;

- Tumores ováricos;

- Tumores hipotalâmicos e hipofisários;

- Produção excessiva de androgénios;

- Disfunções da tiróide;

- Hipogonadismo hipogonadotrópico (Síndrome de Kallman);

- Endometriose

- Anorexia nervosa.

As principais doenças causadoras de infertilidade são: doença do ovário poliquístico (PCOD), doença inflamatória pélvica, disfunção da fase luteínica, doença obstrutiva tubárica, doença genéticas (síndrome de Tunner), atresia folicular acelerada entre outras.

No Homem, a infertilidade está relacionada com os seguintes problemas:

- Diminuição do número de espermatozóides;

- Pouca mobilidade dos espermatozóides;

- Espermatozóides anormais;

- Ausência da produção de espermatozóides;

- Vasectomia;

- Disfunção sexual;

- Problemas endócrinos como hipopituitarismo e síndrome de Cushing;

- Problemas testiculares como a síndrome de Klinefelter e atrofia das células germinais.

- Problemas testiculares adquiridos como orquite viral, infecção por Mycoplasma, exposição a drogas;

- Problemas no transporte de esperma, como a obstrução dos epidídimos ou dos canais deferentes e cancro da próstata.

http://www.notapositiva.com/trab_estudantes/trab_estudantes/biologia/biologia_trabalhos/infertilidadehumanab.htm

Reflexão:
Como se pode constatar as causa de inúmeras as causa de infertilidade, quer masculinas quer femininas, sendo em maior número as femininas.
Estas causa estão associadas a vários factores.
Hoje, em dia, graças à reprodução medicamente assistida, muitos casais inférteis podem recorrer a estas ajudas na tentativa de conceber um filho.

Obesidade aumentará casos de infertilidade feminina, aponta estudo

O aumento da obesidade entre a população dos países ocidentais terá como conseqüência um aumento nos casos de infertilidade feminina, adverte um estudo realizado por cientistas da Austrália e do Reino Unido.

A pesquisa prevê que os níveis de infertilidade nos chamados países desenvolvidos aumentarão nos próximos dez anos. Nesse período, 20% dos casais ocidentais terão de se submeter a tratamentos de fertilidade, segundo os cientistas.

A obesidade tem um efeito substancial na manifestação da síndrome de ovário policístico,ou seja, o excesso de peso aumenta as anomalias reprodutivas e metabólicas nas mulheres que sofrem dessa síndrome".

www1.folha.uol.com.br/folha/equilibrio/noticias/ult263u322866.shtml


Reflexão
A obesidade é um dos grandes problemas do nosso século. Como podemos ver a obesidade traz muitos problemas, dos quais, nas mulheres pode provocar a infertilidade. Por isso está na altura das pessoas começarem a reflectir acerca da alimentação, pois a obesidade é uma doença muito grave.

Picada no pezinho do bebê previne doenças mentais

O teste consiste em analisar duas gotas de sangue tiradas do pé do bebé um ou dois dias depois do nascimento, quando ele já começou a mamar. Ele serve para diagnosticar precocemente duas doenças. Uma é a fenilcetonúria, a incapacidade de metabolizar a fenilalanina. Essa substância, encontrada em vários alimentos, é um aminoácido essencial para o corpo. Só que, para poder ser aproveitada pelo organismo, é preciso que seja transformada por uma enzima. De contrário, o aminoácido fica circulando pelo corpo e, ao chegar ao cérebro, provoca pequenas hemorragias. No caso da criança, a função cerebral pode ser afectada a ponto de provocar retardamento mental irreversível.
Outra doença detectada é o hipotiroidismo. Nos dois casos, quando tratadas desde cedo, as doenças são reversíveis, daí a imensa utilidade do teste.

http://super.abril.com.br/superarquivo/1997/conteudo_116191.shtml


Reflexao:

Como podemos ver, a realização do teste do pézinho é essencial para analisar doenças que possam afectar o bebé e mais tarde trazer graves consequências a vários níveis.

Novo exame ao sangue pode detectar cancro do ovário

Investigadores norte-americanos desenvolveram uma análise ao sangue capaz de detectar precocemente o cancro do ovário, indica um estudo publicado esta terça-feira numa revista científica norte-americana.

A análise procura no sangue quatro proteínas diferentes: leptina, prolactina, osteopontina e factor de crescimento II, e pode detectar as primeiras fases do cancro do ovário com 95 por cento de eficácia.

Os autores do estudo, divulgado na edição de hoje da revista Proceedings of the National Academy of Sciences, determinaram primeiro os níveis no sangue de 169 proteínas em 28 mulheres saudáveis, 18 recentemente diagnosticadas com cancro do ovário e 40 com a doença há muito tempo.

Quatro dessas proteínas apareceram com níveis bastante diferentes nas mulheres saudáveis e nas que contraíram a doença. Foi a partir daí que os investigadores desenvolveram uma análise ao sangue com base nelas.

Análises feitas a mais de 200 mulheres indicaram que uma variação dos níveis de dois ou mais desses marcadores dentro de uma certa margem assinala a existência de tumor.

O cancro do ovário mostra no geral poucos sintomas e é geralmente diagnosticado tarde demais. Porém, quando detectado nas fases iniciais, cerca de 70 a 80 por cento dos cancros do ovário podem ser curados.

http://www.mundopt.com/n-novo-exame-ao-sangue-pode-detectar-cancro-do-ovario-7332.html

Uma em cada seis jovens faz sexo sem protecção

Uma em cada seis adolescentes portuguesas assume ser sexualmente activa sem utilizar qualquer método contraceptivo. Por outro lado, é também nesta faixa etária que se verificam os valores mais elevados de utilização da pílula do dia seguinte, revela um estudo sobre as práticas contraceptivas das mulheres portuguesas, realizado pela Sociedade Portuguesa de Ginecologia (SPG) e pela Sociedade Portuguesa de medicina de Reprodução, com o apoio da Janssen-Cilag. Para o presidente da SPG, Daniel Pereira da Silva, os resultados do estudo em alguns aspectos só vieram confirmar o que se sabia, noutros apresentaram a necessidade de uma abordagem diferente nesta matéria. "Os valores da utilização da pílula de emergência (32,9% nas adolescentes e 11,2 nas mulheres) vieram confirmar o que já sabíamos, contrariando as baixas percentagens apresentadas pelo Observatório Nacional de Saúde. No entanto, não esperava um número tão elevado de jovens que não usam qualquer contraceptivo (16%)".
Embora esses valores não sejam favoráveis, Daniel Pereira da Silva afirma que não são assim tão pessimistas, e "têm aspectos a valorizar, como o facto de se verificar que uma grande percentagem está informada sobre os vários métodos contraceptivos, muita da informação foi transmitida na escola (83,4% das jovens e 17,9% do grupo entre os 40 e os 49 anos), o que representa uma evolução".

No entanto, essa evolução não se aplica na prática, "porque na realidade os conhecimentos nem sempre reproduzem os comportamentos adequados, não só pelo facto de não utilizarem, como também, por exemplo, se esquecerem de tomar a pílula (70%) e não informarem o seu médico". Enquanto responsável pela SPG, o médico salientou que além da informação é necessário responsabilizar.
Admite que a transmissão da mensagem, mesmo nas escolas deveria ser feita por técnicos, "não só informando sobre os métodos contraceptivos existentes, mas também apresentar-lhes os riscos que correm com uma vida sexual activa muito jovens e sem qualquer protecção", sublinhou, acrescentando que "muitos jovens desconhecem as doenças sexualmente transmissíveis. Falam da sida, que é um problema gravíssimo, mas desconhecem todas as outras e os riscos".

90% afirmam estar bem informadas.

O estudo sobre as práticas contraceptivas das mulheres portuguesas, que decorreu entre Novembro de 2004 e Fevereiro de 2005, envolveu 3 858 mulheres, dos 15 aos 49 anos. Revelou que 90% das entrevistadas identificou diferentes contraceptivos disponíveis, como a pílula, preservativo masculino e laqueação tubária. 50 a 60% das entrevistadas referem outros métodos, como o adesivo transdérmico, implante subcutâneo e anel vaginal. A pílula é a mais utilizada (88,3%) seguido do preservativo (66,5%). 22,9% já utilizaram o coito interrompido, método falível. O estudo revela ainda que 18,9% das adolescentes e 35,9% das mulheres entre os 20 e os 29 anos desconfiou de uma gravidez não desejada. Quase associado a este número, de referir que 11,2% das mulheres já recorreu à toma da pílula do dia seguinte, aumentando este valor para 32,9%no caso das adolescentes.

Publicado no Jornal de Notícias em 3 de Março de 2005

Reflexao:

Como podemos ver, apesar de grande parte das adolescentes dizerem que estão bem informadas sobre os métodos contraceptivos continuam a ter as suas relações sexuais sem utilizar nenhum método de contracepção.
Outro aspecto que é de salientar é o facto de grande percentagem destas adolescentes sempre que têm uma relação sexual utilizam a pílula "do dia seguinte", mas certamente que não devem ter noção sobre os efeitos secundários que esta provoca. Este método pode evitar uma gravidez não desejada, mas não evita a transmissão de doenças sexualmente transmissíveis.
Na minha opinião, penso que seria importante mais informações sobre os métodos contraceptivos e das DST's, pois não se brinca com a "nossa saúde".

Método do Calendário

Método contraceptivo

O que é o método do Calendário?

É um método que consiste em anotar durante mais ou menos 1 ano a duração dos ciclos menstruais. Uma vez feita esta contagem, tem de se subtrair ao ciclo mais curto (18 dias) e ao ciclo mais longo (11 dias). A partir do momento em que estes resultados estão encontrados, o intervalo entre ambos, do menor para o maior, indica o espaço de tempo no qual a mulher se encontra no período mais fértil dos seus ciclos, onde ocorre a ovulação e é mais provável que aconteça uma gravidez.

Por exemplo, imaginemos que uma mulher contabilizou o seu ciclo mais curto com 26 dias e o seu ciclo mais longo com 30 dias. Então: 26 – 18 = 8 e 30 – 11 = 19. Quer isto dizer que os dias mais férteis desta mulher são entre o oitavo e o décimo nono dia do ciclo, dias em que não deve ter relações sexuais ou, querendo-o, terá de utilizar um outro método contraceptivo. Convém não esquecer que o primeiro dia do ciclo é o primeiro dia em que aparece a menstruação. Este método é bastante falível e não protege das doenças sexualmente transmissíveis.

Vantagens:

☻ Pode ser usado para evitar ou alcançar uma gravidez;

☻ Não apresenta efeitos colaterais físicos;

☻ Grátis;

☻ Aumenta o conhecimento da mulher sobre o seu sistema reprodutivo;

☻ Retorno imediato da fertilidade;

☻ É natural.

Desvantagens:

☻ Pouco eficaz;

☻ Difícil para algumas mulheres detectar o período fértil;

☻ Não protege das doenças sexualmente transmissíveis (DSTs).

☻ Abstinência no período fértil.

Eficácia:

Não tem total eficácia, sendo esta de 30 a 40%.