O QUE SÃO AS DOENÇAS NEUROMUSCULARES?

O termo “Doenças Neuromusculares” aplica-se a um conjunto de mais de 40 patologias diferentes já identificadas e engloba as doenças dos músculos (Miopatias), doenças dos nervos (Neuropatias) doenças dos cornos anteriores da medula (Atrofias Espinhais) e as perturbações da junção neuromuscular (Miastenias).

Estas são doenças genéticas, hereditárias e progressivas e todas têm em comum a falta de força muscular, necessitando de apoios e ajudas técnicas semelhantes – cadeiras de rodas eléctricas ou andarilhos para a locomoção, computadores para a escrita, apoios de cabeça e/ou outras ajudas para a manipulação.

Os músculos respiratórios e o músculo cardíaco são frequentemente afectados, provocando dificuldades respiratórias e cardíacas. A fraqueza muscular atinge também os músculos da coluna vertebral, surgindo escolioses que vão ainda agravar as dificuldades respiratórias. Ao nível das extremidades, surgem deformações e retracções tendinosas que dificultam ainda mais os movimentos. Apesar de toda a fraqueza muscular e deformações articulares, os doentes neuromusculares mantêm um nível intelectual normal.

A maioria destas doenças não têm cura. No entanto, os diversos problemas que afectam os doentes podem ser minorados com o apoio de equipas multidisciplinares, englobando neuropediatras, neurologistas, fisiatras, ortopedistas, psicólogos, cardiologistas e especialistas das funções respiratórias, trabalhando em comum.

QUANTAS PESSOAS ESTÃO AFECTADAS POR DOENÇAS NEUROMUSCULARES?

Estima-se que em Portugal, país com cerca de 10 milhões de habitantes, e de acordo com dados internacionais, existam cerca de 5000 doentes com Doenças Neuromusculares que se encontram distribuídos por diferentes patologias.

Um inquérito realizado em 11 das 13 Consultas de Neuropediatria existentes no País revelou a existência, nos últimos 10 anos, de 659 doentes com doenças neuromusculares em idade pediátrica. Em 599 destes doentes foi identificada uma doença genética. Na maioria destas crianças o apoio precoce a estas situações, por parte dos pais e técnicos de saúde, nomeadamente no respeitante ao diagnóstico e terapêutica, faz-nos prever que atingiram, ou irão atingir, a idade adulta com situações relativamente controladas e que irão depender de cuidados de saúde continuados e acessíveis, para manterem a sua integração na sociedade e a qualidade de vida e o tempo de sobrevida para os quais este apoio precoce os preparou.

Também os restantes doentes adultos, alguns com diagnóstico mais tardio ou falta de apoio, apresentam hoje agravados e progressivos problemas médicos e sociais o que torna imperioso o seu apoio adequado através de cuidados continuados.

NECESSIDADES BÁSICAS ESSENCIAIS PARA UMA MELHOR QUALIDADE DE VIDA:

• Criar condições para que todas as limitações inerentes à doença sejam supridas.
• Acompanhamento médico especializado em consultas multidisciplinares.
• Atribuição de ajudas técnicas adaptadas e em tempo útil face à progressão da doença.
• Em alguns casos, felizmente, raros, uso de suplementos alimentares como substituto da alimentação normal por incapacidade de mastigação e dificuldade de deglutição.
• Necessidade de uma terceira pessoa em permanência para as actividades da vida diária.
• Apoio acrescido às famílias (psicológico, económico e outros), tentando compensar os elevados custos (materiais e emocionais) inerentes ao acompanhamento de alguns destes doentes.
• Implementação efectiva de medidas de acessibilidades.
• Criação de um centro de referência e qualidade para os doentes neuromusculares.

Fonte: www.apn.pt/doencas/