Síndrome de Down

Histórico

John Down foi um médico britânico reconhecido pelo extenso trabalho com crianças com deficiência mental. Descreveu em 1866, pela primeira vez, as características de uma criança com síndrome de Down, utilizando o termo “mongolismo”, por estas apresentarem características similares ao povo da Mongólia.

Só mais tarde, em 1958, o francês Jerome Lejeune descobriu que as pessoas descritas pelo John Langdon Down tinham uma síndrome genética. A anomalia recebe o nome de Síndrome de Down como forma de homenagear John Down.

Síndrome de Down

A Síndrome de Down também é conhecida por trissomia 21. Esta doença é uma doença genética, que ocorre durante a divisão celular do embrião, causada por uma acidente que pode ocorrer no óvulo, no espermatozóide ou após a união dos dois e, em ambas divisões meióticas que provocam alterações cromossómicas.

O número de cromossomas presentes nas células de uma pessoa são 46. No caso da Síndrome de Down há um erro na distribuição e, ao invés de 46, as células recebem 47 cromossomos e este cromossomo a mais liga-se ao par 21. Ocorre quando as crianças nascem com três cromossomas 21.

Tipos de Síndrome de Down

Existem três tipos de anomalias cromóssomicas na Síndrome de Down:

Trissomia simples (padrão):

A pessoa possui 47 cromossomas em todas as células (ocorre em cerca de 95% dos casos). A causa da trissomia simples do cromossoma 21 é a não disjunção cromossómica.

Trissomia por translocação:

O cromossoma 21 está aderido a outro par. Neste caso, embora o indivíduo tenha 46 cromossomas, ele é portador da Síndrome de Down (cerca de 3% dos casos).

Mosaico

A alteração genética compromete apenas parte das células, ou seja, algumas células têm 47 cromossomas e outras 46 cromossomas (ocorre em cerca de 2%).

Os casos de mosaicismo podem originar-se da não disjunção mitótica nas primeiras divisões de um zigoto normal.

Algumas características dos portadores de Síndrome de Down

. Habilidade cognitiva abaixo da média;

. Rosto com contorno achatado;

. Olhos têm uma inclinação lateral para cima;

. Pálpebras estreitas e levemente oblíquas;

. Orelhas pequenas;

. Canais do ouvido são estreitos;

. Boca pequena;

. Fraqueza muscular;

. Pescoço curto;

. Estatura baixa

. As mãos e os pés tendem a ser pequenos e grossos;

. Nos homens o pénis é pequeno;

. Nas mulheres os lábios e o clitóris são pouco desenvolvidos;

. Os homens são estéreis;

. As mulheres têm menstruação, embora não seja regular;

Causas

Idade da mãe;

Risco aproximado de nascimento da criança com Síndrome de Down no caso de mães de diversas idades, que nunca tiveram uma criança com esta Síndrome		Risco aproximado de nascimento da criança com Síndrome de Down no caso de mães de diversas idades, que já tiveram uma criança com esta Síndrome
Idade da mãe ao nascer a criança:	Risco de nascer criança com Síndrome de Down	Idade da mãe ao nascer a criança:	Risco de nascer criança com Síndrome de Down
menos de 35 anos	0,1%	menos de 35 anos	1,0%
de 35 a 39 anos	0,5%	de 35 a 39 anos	1,5%
de 40 a 44 anos	1,5%	de 40 a 44 anos	2,5%
acima de 45 anos	3,5%	acima de 45 anos	4,5%

Métodos de Diagnóse

O diagnóstico é feito através do cariótopo, que é a representação do conjunto de cromossomos de uma célula. O cariótipo é, geralmente, realizado a partir do exame dos leucócitos obtidos a partir de uma pequena amostra de sangue. Somente este exame comprova o cromossoma extra com um número total de 47, como resultante de uma trissomia do cromossoma 21. Também pode ser realizado antes do nascimento, depois da 11º semana.

Métodos que podem contribuir para um aumento do desenvolvimento da criança

. Intervenção precoce na aprendizagem;

. Ambiente familiar estável;

Até ao momento não há cura para a Síndrome de Down, pois é uma anomalia das próprias células.